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Gentest oder Leberbiopsie?
Vor der Entdeckung des Hämochromatosegens HFE war für die sichere
Diagnose der Hämochromatose immer eine Leberbiopsie (Entnahme von Lebergewebe mit einer
Nadel durch die Haut) notwendig. Mittlerweile kann die Hämochromatose auch genetisch
diagnostiziert werden. Allerdings gibt es immer noch Gründe, bei einigen Patienten eine
Leberbiopsie durchzuführen:
- Negativer (unauffälliger) Gentest
- Muß aufgrund der Laborwerte (z.B. Ferritin oder
Transferrinsättigung) eine Hämochromatose vermutet werden und ist der Gentest
unauffällig, muß in jedem Fall eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Etwa 10% der
Hämochromatosepatienten tragen nicht die typischen Mutationen. Hier kann die
Hämochromatose nur durch eine Leberbiopsie diagnostiziert werden. Außerdem existieren
andere Ursachen einer Eisenüberladung, die durch die Leberbiopsie von einer genetischen
Hämochromatose unterschieden werden können.
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- Leberschaden
- Finden sich bei der körperlichen Untersuchung oder den Laborwerten
Hinweise für einen Leberschaden, sollte unabhängig von dem Gentest eine Leberbiopsie
durchgeführt werden. Zum einen werden auf diese Weise auch andere Lebererkrankungen
erkannt, zum anderen könnte ein narbiger Umbau des Lebergewebes (Leberzirrhose)
vorliegen. Eine Leberzirrhose läßt sich mit der Leberbiopsie erkennen und hat bei der
Hämochromatose ein hohes Tumorrisiko zur Folge. Bei betroffenen Patienten sollten dann
zur Früherkennung regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden.
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