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Ihre Familie Bei Hämochromatosefällen innerhalb einer Familie wird in der Regel ein sogenanntes Familienscreening (Untersuchung der Familie) zur Früherkennung der Hämochromatose durchgeführt. Dieses sollte zumindest sämtliche Verwandten ersten Grades umfassen. Von besonderer Bedeutung ist die Untersuchung der Geschwister. Diese besitzen das höchste Risiko, ebenfalls an einer Hämochromatose zu erkranken. Ein Hämochromatose-Familienscreening kann beispielsweise durch einfache Laboruntersuchungen (Bestimmung der Transferrinsättigung mit Eisen und des Ferritinwertes im Serum) erfolgen. Seit der Entdeckung des Hämochromatosegens HFE besteht auch die Möglichkeit eines genetischen Familienscreenings. Diese Untersuchung ist zwar aufwendiger, muß aber nur einmal im Leben durchgeführt werden. Zudem läßt sich mit der genetischen Untersuchung die Veranlagung zur Hämochromatose bereits im Kindesalter erkennen. Voraussetzung ist aber zunächst, daß das Familienmitglied mit der Hämochromatose genetisch untersucht wird und die typischen Veränderungen aufweist. In der Regel besteht das Familienscreening bei Hämochromatosefällen heutzutage aus dem Gentest sowie der Bestimmung der Transferrinsättigung mit Eisen und des Ferritinwertes im Serum. Auf diese Weise kann die genetische Veranlagung erkannt und das Stadium der Erkrankung abgeschätzt werden. |
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