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Das Hämochromatosegen HFE

Kaum bekannt ist die Tatsache, daß die Hämochromatose zu den häufigsten Erbkrankheiten zählt. Etwa 5-10% der Bevölkerung trägt auf einem Chromosom das defekte Gen in sich (Überträger der Hämochromatose). In der Regel werden jedoch zwei defekte Chromosomen benötigt (autosomal rezessiver Erbgang). Es wird geschätzt, daß eine von 200-400 Personen an einer Hämochromatose leidet. Zudem zeigen neuere Studien, daß bereits ein defektes Chromosom ausreicht, um zumindest leichte Abweichungen des Eisenstoffwechsel zu bewirken.

Im Sommer 1996 wurde von einer amerikanischen Forschergruppe ein Gen entdeckt, dessen Veränderung zu einer Störung des Eisenstoffwechsels und damit zur Hämochromatose führt. Dieses Gen wird als HFE bezeichnet. Im Rahmen einer genetischen Analyse von 178 Patienten mit Hämochromatose konnten die Untersucher bei 85% der Betroffenen eine Mutation, also eine Veränderung der Erbanlage, finden. Weitere Studien konnten mittlerweile zeigen, daß Mutationen dieses Gens bei 90-100% der Patienten mit einer Hämochromatose vorhanden sind.

Die entsprechende Genanalyse (HFE-Genotypisierung) kann an menschlichem Blut durchgeführt werden und erfordert daher keinerlei größere Eingriffe. An einer Hämochromatose erkrankte Personen werden nunmehr frühzeitig erkannt. Damit können die schädigenden Auswirkungen des gestörten Eisenstoffwechsels noch vor Eintritt der ersten Symptome durch Aderlässe verhindert werden. Dieses gilt insbesondere für Verwandte von Hämochromatosepatienten, da sie ein erhöhtes Risiko für eine Hämochromatose-Erkrankung aufweisen.

Mittlerweile wird der Hämochromatose-Gentest an zahlreichen Zentren durchgeführt. Sollten Sie kein Labor kennen, daß den Test durchführt, können Sie über Ihren behandelnden Arzt ein EDTA-Blutröhrchen (einschl. Überweisungsschein) an folgende Adresse senden:

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