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Definition der
Hämochromatose
Die klassische (primäre oder hereditäre) Hämochromatose ist eine
Erkrankung, bei der eine pathologischen Eisenspeicherung vorliegt. Ursache der
Hämochromatose ist eine gesteigerte intestinale Resorption von Eisen im oberen Dünndarm
(insbesondere im Duodenum).
Das aufgenommene Eisen wird in spezifischen Organen abgelagert.
Hierzu zählen insbesondere Leber (Hepatomegalie, Fibrose, Zirrhose), Herz (dilatative
Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen),
Pankreas (Diabetes), Hypophyse (hypogonadotroper Hypogonadismus) und Gelenke
(Arthropathie).
Einteilung der Eisenüberladung:
Hereditäre (primäre) Hämochromatose
- häufigste Form der Hämochromatose
- autosomal rezessiver Erbgang
- homozygote C282Y-Mutation des Hämochromatosegens bei über 80% der
Patienten (HFE-assoziierte Form)
- selten ohne typische Mutationen im Hämochromatosegen HFE (nicht
HFE-assoziiert)
Juvenile Hämochromatose
- seltene erbliche Form der Hämochromatose
- vermutlich autosomal rezessiver Erbgang
- genetischer Defekt bislang unbekannt (auf Chromosom 1
lokalisiert)
- klinisches Bild vergleichbar mit der klassischen primären
Hämochromatose
- frühe Manifestation (Alter 20-30)
- schwere Verlaufsform, oft Herzbeteiligung und
Hypogonadismus
Neonatale Hämochromatose
- sehr seltene Form der Hämochromatose
- vermutlich autosomal rezessiver Erbgang
- genetischer Defekt bislang unbekannt
- Auftreten bereits im Kindes- oder Neugeborenenalter
Erworbene oder sekundäre Eisenüberladung
- ältere Definition auch "sekundäre Hämochromatose"
- ineffektive Erythropoese bei gestörter Häm-Synthese und/oder
Hämolyse als häufige Ursache
- Thalassämie und sideroblastische Anämie als häufige
Grunderkrankungen
- Auftreten insbesondere bei häufigen Bluttransfusionen
Prävalenz der hereditären Form:
Zwischen 5 und 10% der Bevölkerung (Europa) gelten als heterozygote Anlageträger der
Mutation (C282Y-Mutation des Hämochromatosegens HFE). Die Häufigkeit homozygoter
Anlageträger liegt zwischen 1:400 und 1:200. Damit gilt die Hämochromatose als die
häufigste autosomal rezessive Erberkrankung.
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