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Die am häufigsten gestellten Fragen zur Hämochromatose (FAQ):

Was liegt der Hämochromatose ursächlich zugrunde?

Erbkrankheiten wie die Hämochromatose beruhen auf einem Defekt in einem oder mehreren Genen. Diese Gendefekte führen zu veränderten Proteinen, die ihre natürliche Funktion verlieren und damit die Erbkrankheit verursachen. In der Medizin werden vor allem zwei Formen von Erbkrankheiten unterschieden. Hierbei handelt es sich um autosomal (geschlechtsunabhängig) rezessiv und dominant vererbte Krankheiten. Rezessive Erkrankungen sind dadurch gekennzeichnet, daß der Gendefekt auf beiden Chromosomen liegen muß, damit die Erkrankung ausbricht. Somit muß jeweils ein defektes Chromosom vom Mutter und vom Vater vererbt werden. Personen, bei denen lediglich ein Chromosom einen Gendefekt aufweist, bezeichnet man als Überträger der Erkrankung. Diese können zwar ihr defektes Chromosom an die Kinder vererben, erkranken in der Regel jedoch nicht. Der Grund ist, daß das eine intakte Chromosom bzw. Gen ausreicht, um die Erkrankung zu verhindern. Im Gegensatz dazu genügt bei dominant vererbten Krankheit ein defektes Gen bzw. Chromosom, damit die Erkrankung ausbricht. Daher können dominante Erkrankungen direkt von einem Elternteil auf ein Kind übertragen werden.

Die Hämochromatose ist die häufigste autosomal (geschlechtsunabhängig) rezessiv vererbte Krankheit. Zwischen 5 und 10% der mitteleuropäischen Bevölkerung sind Überträger der Hämochromatose, während schätzungsweise allein in Deutschland 200.000 bis 400.000 Menschen an dieser Erkrankung leiden. Der Gendefekt führt zu einer erhöhten Eisenaufnahme im oberen Dünndarm. Das Eisen lagert sich über Jahrzehnte in zahlreichen Organen ab und führt dort zu schweren Schädigungen, die unbehandelt zum Tode führen.

In den meisten Fällen liegt der Defekt in einem bestimmten Gen, dem 1996 auf Chromosom 6 entdeckten Hämochromatosegen HFE. Bei über 80-100% der Hämochromatose-Patienten findet sich in beiden Ausfertigungen des HFE-Gens eine bestimmte Veränderung (C282Y-Mutation genannt), die zum Austausch einer Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine aller Eiweißstoffe) im HFE-Protein führt. Weitere 5 % tragen auf dem einen Chromosom 6 die C282Y-Mutation, auf dem anderen eine zweite Mutation (H63D-Mutation genannt). Diese beiden Gendefekte lassen sich in einem routinemäßig zum Einsatz kommenden Gentest zuverlässig und kostengünstig identifizieren.

Als Folge dieser Mutationen wird eine Funktionsminderung oder ein Funktionsverlust des HFE-Proteins vermutet. Der exakte Mechanismus, über den HFE-Mutationen zur Hämochromatose führen, ist jedoch noch nicht geklärt. Bekannt ist, daß ein gesundes HFE-Protein die Eisenaufnahme in die Zellen hemmt. Der Gendefekt führt folglich zu einer unkontrollierten Eisenaufnahme in die Körperzellen. 

Welche Folgen bzw. Komplikationen hat die Hämochromatose?

Die Hämochromatose führt typischerweise zu folgenden Komplikationen: Leberschaden (Leberzirrhose) - Diabetes - Herzschäden (Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen) - Gelenkbeschwerden (Hämochromatose-Arthropathie) - Impotenz bzw. Ausbleiben der Regelblutung (Hypogonadismus) - Dunkelfärbung der Haut - Müdigkeit, Abgeschlagenheit. Diese Komplikationen werden nicht bei allen Patienten kombiniert beobachtet. Fast immer tritt allerdings ein Leberschaden auf.

Wie kann man die Hämochromatose sicher diagnostizieren?

Zum Ausschluß der Hämochromatose sind folgende Laborwerte zu bestimmen:

- Transferrinsättigung mit Eisen (Berechnung aus Eisen und Transferrin)

- Serum-Ferritin

Sind diese Werte erhöht, könnte eine Hämochromatose vorliegen (Sensitivität von 94% und Spezifität von 86%) und es müßte ein Gentest veranlaßt werden.

Sollte bei Ihnen ein genetischer Test erforderlich sein, können Sie uns ein sog. EDTA-Blutröhrchen über Ihren behandelnden Arzt (Überweisungsschein) auf dem normalen Postweg zukommen lassen. Die Anschrift lautet:

Magenlabor der Medizinischen Klinik, Bergheimer Str. 58, 69115 Heidelberg, Tel.: 06221-568735

Bei erhöhten Laborparametern (s.o.) und negativem Gentest muß zur weiteren Abklärung eine Leberbiopsie durchgeführt werden, da in diesen Fällen durch die genetische Untersuchung keine Diagnose gestellt werden kann.

Bei positivem Gentest ist eine Leberbiopsie nur bei einem Ferritinwert von über 1000 µg/l und/oder Hinweisen für einen Leberschaden zwingend erforderlich. Der Grund ist, daß ein fortgeschrittener Leberschaden (Leberzirrhose) ausgeschlossen werden muß. So ist das Risiko für eine Tumorbildung in der Leber unter diesen Umständen deutlich erhöht. Bei Vorliegen einer Leberzirrhose müssen dann regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen (Ultraschalluntersuchung der Leber und Bestimmung des Tumormarkers AFP) zur Früherkennung eines Leberzelltumors durchgeführt werden.

Auf diese Weise werden alle Fälle einer Hämochromatose sicher diagnostiziert und Fälle einer Leberzirrhose erkannt. Auf eine Leberbiopsie kann seit Einführung des Gentestes bei der Mehrzahl der Patienten verzichtet werden. Vor allem hat der Gentest dazu geführt, daß die Hämochromatose mittlerweile auch im Frühstadium zuverlässig zu diagnostizieren ist.

Bei wem sollte außerdem ein Gentest durchgeführt werden?

Wir empfehlen bei allen Verwandten ersten Grades von Hämochromatosepatienten einen Gentest und die Bestimmung von Ferritin und Transferrinsättigung mit Eisen. Voraussetzung ist natürlich, daß der Gentest beim Patienten positiv ist. Dieser Test kann bereits im Kindesalter durchgeführt werden. Das weitere Vorgehen (Kontrolle der Eisenwerte bzw. Aderlässe) hängt vom Ergebnis des Gentests ab.

Allerdings halten wir eine genetische Untersuchung von Kindern unter 18 Jahren für nicht notwendig, da in diesem Alter noch keine Therapie notwendig ist und die Kinder möglicherweise einer psychischen Belastung ausgesetzt sind.

Wichtig anzumerken ist außerdem, daß die Hämochromatose einem Kinderwunsch nicht im Wege steht. Ein frühzeitiger Gentest und anschließende Aderlässe führen zu einer vollkommen normalen Lebenserwartung. Erhöhte Raten an Fehlgeburten oder Komplikationen im Kindesalter sind nicht bekannt.

Wo kann man den Hämochromatose-Gentest durchführen lassen?

Der Hämochromatose-Gentest wird mittlerweile in allen größeren labormedizinischen Praxen durchgeführt. Auch an der Universitätsklinik Heidelberg wird dieser Test angeboten.

Sollte bei Ihnen ein genetischer Test erforderlich sein, können Sie uns ein sog. EDTA-Blutröhrchen über Ihren behandelnden Arzt (Überweisungsschein) auf dem normalen Postweg zukommen lassen. Die Anschrift lautet:

Magenlabor der Medizinischen Klinik, Bergheimer Str. 58, 69115 Heidelberg, Tel.: 06221-568735

Wichtig für Ihren behandelnden Arzt ist die Tatsache, daß der Gentest das Laborbudget nicht belastet.

Wie häufig tritt bei der Hämochromatose ein Leberzelltumor auf?

Das Leberzellkarzinom (HCC) tritt bei schätzungsweise 30% der Patienten mit einer Hämochromatose und einer Leberzirrhose auf. Daher sollten bei der Kombination Hämochromatose und Leberzirrhose engmaschige Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung des HCC´s durchgeführt werden. Wir empfehlen eine Sonographie der Leber sowie eine Bestimmung des Tumormarkers AFP alle 4-6 Monate. Ohne eine Leberzirrhose ist das HCC bei der Hämochromatose eine Ausnahme.

Wie wird die Hämochromatose behandelt?

Initial werden bei der Hämochromatose in der Regel wöchentliche Aderlässe von 400-500 ml durchgeführt. Nach Erreichen eines Ferritinwertes von weniger als 50 µg/l sind je nach Ausprägung der Erkrankung jährlich 4-12 Aderlässe notwendig. Wichtig ist, daß die Aderlaßtherapie in regelmäßigen Abständen durchgeführt und niemals beendet wird. Der Ferritinwert sollte immer zwischen 20 und 50 µg/l liegen. Dann findet sich im Körper kein überschüssiges Eisen mehr.

Eine medikamentöse Therapie ist bei der Hämochromatose möglich. Leider muß das Medikament (Deferoxamin) subkutan (d.h. unter die Haut) über etwa 12 Stunden täglich verabreicht werden. Außerdem können Nebenwirkungen auftreten. Daher greift man nur in wenigen Fällen (z.B. Anämie, schwere Herzerkrankungen u.a.) auf eine medikamentöse Therapie zurück. Die Aderlaßtherapie ist mit Abstand die beste Behandlungsform der Hämochromatose.

Die Hämochromatose ist grundsätzlich nicht ursächlich (kausal) heilbar, da hier ein genetischer Defekt in der Keimbahn vorliegt. In diesen Fällen könnte nur eine Gentherapie zu einer Heilung im engeren Sinne führen. Allerdings ist dieses Vorgehen bei der Hämochromatose nicht sinnvoll, da mit den Aderlässen eine ausgezeichnete und nebenwirkungsarme Therapieform zur Verfügung steht.

Kann das Eisen durch die Aderlässe zuverlässig den Organen entzogen werden?

Die Eisenablagerungen in den Organen sind reversibel und können durch eine effektive Aderlaßtherapie behoben werden. Auf diese Weise wird ein Fortschreiten der Erkrankung verhindert. Die durch das Eisen verursachten Organschäden (z.B. Leberzirrhose) sind dagegen in der Regel irreversibel. Es kommt unter der Aderlaßtherapie aber häufig zu einer Besserung der Organfunktion.

Das Prinzip der Aderlaßtherapie beruht in dem hohen Eisengehalt der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die dem Körper durch die Aderlässe entzogen werden. Das Knochenmark muß nach dem Blutverlust Erythrozyten neu bilden und benötigt dafür Eisen, das es den eisenüberfüllten Organen entzieht.

Wie wird der Therapieeffekt bei der Hämochromatose kontrolliert?

Entscheidender Parameter für die Therapiekontrolle ist das Serum-Ferritin (Eisenspeicherprotein). Das Serum-Ferritin normalisiert sich unter einer Aderlaßtherapie (wöchentliche Aderlässe) je nach Stadium der Erkrankung in der Regel innerhalb von 1-1½ Jahren. Allerdings existieren in Abhängigkeit von dem Zeitpunkt der Diagnose große Abweichungen.

Sind die Ferritinwerte zu Beginn der Aderlaßtherapie deutlich erhöht, können diese sehr schwanken und unter Umständen trotz der Aderlässe ansteigen. Diese Beobachtung ist sehr häufig und hat für den Therapieerfolg keine Bedeutung. So sind die Messungen des Serum-Ferritins in hohen Bereichen sehr unzuverlässig. Erst wenn sich der Ferritinwert dem Normbereich nähert, gibt er den tatsächlichen Eisengehalt des Organismus relativ zuverlässig wieder.

Allerdings ist das Serum-Ferritin ein sogenanntes Akut-Phase-Protein, daß im Rahmen von Entzündungsreaktionen des Organismus (z.B. Infektionen) ansteigen kann, ohne daß tatsächlich eine manifeste Eisenüberladung vorliegt. Sollten Zweifel an der Zuverlässigkeit des Serum-Ferritins bestehen, ist die Bestimmung anderer Entzündungsparameter (z.B. des C-reaktiven Proteins oder der Blutsenkungsgeschwindigkeit) sinnvoll. In solchen Fällen sind andere Kontrollverfahren wie die Kernspintomographie (MRT), die SQUID-Methode oder eine Leberbiopsie erforderlich. Bei der klassischen Hämochromatose reicht in der Regel allerdings eine Verlaufskontrolle des Serum-Ferritins aus.

Welche Komplikationen sind unter einer Aderlaßtherapie zu erwarten?

Starke Müdigkeit und Abgeschlagenheit sind eine typische Folge der Hämochromatose. Unter der Aderlaßtherapie können sich diese Symptome verstärken. Nach Entleerung der Eisenspeicher sollte allerdings ein allgemeines Wohlbefinden eintreten. Ein weiteres Problem können Kreislaufreaktionen wie Schwindel nach dem Aderlaß sein. In solchen Fällen sollte nach oder während des Aderlasses Flüssigkeit (z.B. als Infusion ) zugeführt werden. Außerdem kann bei einer schlechten Verträglichkeit der Aderlässe das Volumen vermindert und dafür öfter einen Aderlaß durchgeführt werden. Ein Abbruch der Aderlaßtherapie hätte fatale Folgen.  

Kann ein Hämochromatose-Patient auch zur Blutspende gehen?

Nein. In Deutschland (im Gegensatz zu den USA) sind Hämochromatose-Patienten nicht zur Blutspende zugelassen. 

Wie sollte ich bei der Hämochromatose meine Ernährung umstellen?

Vermeiden sollte man eisenhaltige Nahrungsmittel (z.B. Innereien). Durch den Aderlaß wird das überschüssige Eisen allerdings entfernt, so daß in der Regel keine spezifische Diät notwendig ist. Untersuchungen konnten zudem zeigen, daß der Genuß von Tee mit hohem Gehalt an Polyphenolen während der Mahlzeiten die Eisenaufnahme im Darm vermindert. Dieser Effekt ist allerdings nur sehr gering.

Bis zur Entleerung der Eisenspeicher muß Alkohol unbedingt gemieden werden. So kann Alkohol die schädigende Wirkung des Eisens auf die Leberzellen erheblich verstärken.

Wie können die Gelenkschmerzen bei der Hämochromatose behandelt werden?

Gelenkschmerzen können Ausdruck der typischen Hämochromatose-Arthropathie sein. Dabei kommt es zu Gelenkschäden, die rheumatischen Erkrankungen ähnlich sind. Leider (eigentlich unverständlich) ist die Arthropathie das Stiefkind unter den Hämochromatose-Folgen. Untersuchungen zu diesem Thema sind sehr rar. Als Ursache wird nicht direkt das Eisen angesehen. Vermutlich sind Phänomene ähnlich wie bei rheumatischen Erkrankungen für die Gelenkveränderungen verantwortlich. Als Therapeutika wurden bislang nur Schmerzmittel (genauer Antirheumatika), wie ASS (z.B. Aspirin), Indomethacin (z.B. Amuno) oder Diclofenac (z.B. Voltaren) untersucht. Bei der Mehrzahl der Patienten konnte eine Linderung der Symptome beobachtet werden. Ihr Apotheker berät Sie sicher gerne über die verfügbaren Medikamente. Sollten Sie die Mittel einnehmen, benötigen Sie in jedem Fall auch einen Magenschutz (z.B. Antra, Pantozol oder Agopton 1 x täglich).

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