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Tabelle 1: Häufigkeit der C282Y-Mutation (Cystein-Tyrosin-Austausch an Aminosäure 282 des HFE-Proteins) und H63D-Mutation (Histidin-Asparaginsäure-Austausch an Aminosäure 63 des HFE-Proteins) bei Patienten mit Hämochromatose und in der Gesamtbevölkerung (europäische Abstammung):

 

HFE-Mutationen 1

C282Y +/+

H63D -/-

C282Y +/-

H63D -/+

C282Y +/-

H63D -/-
Hämochromatose

82 - 91 %

4 - 5 %

0 - 1 %
Gesamtbevölkerung

0.2 %

2 %

4 - 9 %

1 +/+ = homozygote Mutation; +/- und -/+ = heterozygote Mutation; -/- = keine Mutation

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